Sob a denominação genérica de doenças neuromusculares, agrupam-se diferentes afecções decorrentes do acometimento primário da unidade motora. Neste grupo de doenças encontra-se a Neuropatia Periférica, que é caracterizada pela lesão dos nervos periféricos sensitivos, motores ou autonômicos.

Outra patologia bastante conhecida é a Doença do Neurônio Motor, que é clinicamente heterogênea, podendo ser adquiridas ou hereditárias, sendo a mais comum dessas doenças em adultos a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), doença esporádica de causa desconhecida.

A Miastenia Grave, a doença mais comum dos transtornos da junção neuromuscular, é de origem autoimune adquirida, caracterizada por fraqueza intermitente e fatigabilidade dos músculos mais comumente usados. Com frequência envolve a musculatura ocular, da deglutição e respiratória. Os sintomas respiratórios graves podem culminar na chamada crise miastência, um quadro que necessita de internação em UTI e ventilação mecânica.

As doenças musculares, também chamadas de Miopatias, caracterizam-se por comprometimento estrutural ou funcional do músculo, e o quadro clínico é apresentado por fraqueza que predomina nas regiões proximais. As causas são variadas e classificadas em hereditárias ou adquiridas. A compreensão desse complexo grupo de doenças tem melhorado com o avanço recente na genética e imunologia.